Beschreibung
Zielgruppe: Epileptologen und Neuropädiater
Die Seltenheit und Vielfalt neurometabolischer Erkrankungen erschweren die Entwicklung evidenzbasierter Behandlungen, weshalb viele dieser Krankheiten weiterhin symptom-orientiert und nicht kausal behandelt werden können. Dennoch haben wissenschaftliche und medizinische Durchbrüche in den Molekularwissenschaften und der Genetik präzise pathophysiologische Mechanismen aufgedeckt. Dies hat zu erheblichen Fortschritten bei neuen Therapieansätzen geführt, insbesondere zur Behandlung von Epilepsie, die aus diesen Erkrankungen resultiert. Die
jüngsten bemerkenswerten Fortschritte umfassen Behandlungen mit Vitaminen, Spurenelementen, speziellen Diäten sowie einzigartigen Medikamenten, die auf molekularer oder zellulärer Ebene wirken, einschließlich Enzymersatztherapie, enzymverstärkender Therapie, Antisense-Oligonukleotidtherapie, Stammzelltransplantation und Gentherapie.
Es wird ein Überblick über die Diagnostik und neue Therapieansätze in den 3 wichtigsten Gruppen der angeborenen Stoffwechselstörungen gegeben.