13. Dreiländertagung der Deutschen und Österreichischen Gesellschaft für Epileptologie und der Schweizerischen Epilepsie-Liga

Epilepsie bei Variante im RNU4-2-Gen

Genetik

ePoster im Selbststudium

ePoster

Biallelische Varianten in <em>KCNQ2</em> und <em>KCNQ3</em> verursachen autosomal-rezessive Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathien mit gutem Ansprechen auf anfallssuppressive Therapie

Freie Vorträge 2

Vortrag

Das Seminar „Genetische Diagnostik in der Epileptologie“ ist insbesondere an Kolleginnen und Kolleginnen aus der Erwachsenen- oder Kinderepileptologie gerichtet, die bisher noch wenig Kontakt mit molekulargenetischer Diagnostik hatten oder die in diesem Bereich einen Refresher haben wollen. Er werden die basierend auf der neuen ILAE Klassifikation die genetischen Grundlagen von Epilepsien vorgestellt sowie praxisnah die methodischen Herangehensweisen erörtert. An Hand von instruktiven Fallbeispielen werden Möglichkeiten und Grenzen der aktuellen Diagnostik erörtert sowie ein Ausblick auf die Diagnostik der Zukunft gegeben. Ziel ist es, dass Sie nach dem Besuch des Seminars in der Lage sind, die Indikation für die entsprechenden molekulargenetische Untersuchungen zu stellen, diese in die Wege zu leiten und den resultierenden humangenetischen Befund zu interpretieren. 

Dr. med. Matias Wagner

Einsätze

27.03.2025